ICLD

Klinische Forschung

Am ICLD werden aktuell folgende klinischen Forschungsprojekte und Studien durchgeführt:

 

  • Untersuchungen zum Knochenstoffwechsel bei Patienten mit MPS
  • Untersuchungen zum Carpaltunnel-Syndrom bei Patienten mit MPS
  • Untersuchungen zum Bewegungsapparat bei Patienten mit MPS
  • Untersuchungen des Einflusses von Knochenmarktransplantationen auf den klinischen Verlauf von MPS I und II
  • Untersuchungen zur Psychopharmakotherapie bei Patienten mit MPS III
  • Teilnahme an Arzneimittelstudien (Phase I-IV) zu Enzymersatztherapien bei verschiedenen MPS
  • Teilnahme an verschiedenen Studien zum natürlichen Verlauf von Patienten mit lysosomalen Speicherkrankheiten
  • systematisches Screening von Patienten mit hypertrophen Kardiomyopathien auf Vorliegen eines M. Fabry
  • systematisches Screening von Patienten mit Hörsturz auf Vorliegen eines M. Fabry
  • Untersuchungen zum Effekt von Mutationen im Sulphamidase-Gen auf Synthese, Transport und Stabilität des Enzyms bei Patienten mit MPS Typ IIIa